Dennis Wall, PhD, es profesor asociado de Pediatría y Psiquiatría en la Universidad de Stanford y es cofundador de Cognoa. Coña se dedica a crear un estándar de atención sin igual en salud conductual pediátrica que garantice el acceso equitativo a la intervención temprana mediante la entrega de productos de alta calidad para mejorar los resultados de por vida para todos los niños y sus familias.
Durante mucho tiempo ha tenido una relación personal con alguien que tiene autismo. ¿Puedes describir esta relación y lo que has aprendido de ella?
Mi cuñada tiene autismo severo. De hecho, la conozco desde que era una adolescente. Fui a Boston College High School con su primo y mi amigo, pero vivía en Cape Cod, que a menudo era un viaje de 2 horas en cada sentido. Después de un tiempo, mi amigo insistió en que me quedara en su casa durante la semana y, afortunadamente, accedí. Me volví cercano a su familia. Así es como llegué a conocer a Becky y los altibajos del autismo.
Continué con mi formación en Biología Integrativa en UC Berkeley y Genética Computacional en Stanford y luego volví a Boston con mi esposa, Abby, y comencé un nuevo puesto en la facultad de Harvard. Luego tuve la oportunidad de comprometer mi investigación académica y de laboratorio para comprender el autismo y encontrar formas de poner mi capacitación a trabajar para encontrar soluciones para familias como la de Becky. Eso me llevó por varios caminos, el más importante de los cuales fue una nueva mirada a las realidades y desafíos del sistema actual para el diagnóstico del autismo. Mi experiencia personal con el autismo me enseñó que las nuevas innovaciones y cambios son muy necesarios para muchas familias en la forma en que diagnosticamos y tratamos el autismo.
A menudo se le ha descrito como el «chico malo» de la investigación del autismo, ¿siente que esta reputación es merecida?
No creo que la descripción sea una opinión universalmente compartida. Recientemente fui admitido como becario en el Colegio Americano de Informática Médica y fui nombrado noveno entre los los mejores investigadores del autismo del mundo. He pasado los últimos 16 años trabajando para encontrar mejores soluciones para diagnosticar y tratar el autismo.
El hecho de que los padres a menudo deban esperar uno a tres años para recibir un diagnóstico de autismo y comenzar el tratamiento para sus hijos, lo que provocó que muchos perdieran una ventana crítica de desarrollo neurológico temprano (lo que limita la efectividad del tratamiento), me impulsó a usar IA y aprendizaje automático para desarrollar una solución que mejoraría los resultados y el sistema actual. Los tiempos de espera continúan empeorando debido a la creciente escasez de especialistas en salud conductual. COVID-19 está exacerbando aún más los desafíos de acceso al diagnóstico. Está claro que debemos innovar y adoptar nuevas soluciones que puedan ayudar a los niños y sus familias a acceder al diagnóstico y la atención de manera más rápida y eficiente. Cognoa está haciendo esto y mi compromiso de impulsar la innovación y crear soluciones que lleguen a todas las familias de manera equitativa y en el momento adecuado es mi principal preocupación. Se necesita desesperadamente innovación y colaboración en toda la comunidad de atención médica, y es posible.
A menudo vuelves a visitar el libro seminal de Charles Darwin “Sobre el origen de las especies”. ¿Qué tiene este libro seminal que te habla tanto?
Me encanta la biodiversidad. Me encanta entender el mundo. Me encanta que Darwin desafió al sistema con una teoría herética sobre la forma en que surgieron y continúan existiendo las especies. Su libro también articula un algoritmo para categorizar organismos a través de características físicas, de comportamiento y morfológicas que abrió un campo riguroso de fundamentos matemáticos para definir cuantitativamente las formas de vida. Los campos de la sistemática, la filogenética y la genética de poblaciones, aunque aparentemente están lejos del campo de la medicina, en realidad no lo están. Al igual que con la complejidad de las especies, las condiciones como el autismo tienen muchas formas que requieren una descripción cuidadosa a través de fundamentos matemáticos como el aprendizaje automático. Esto hace que el proceso sea más objetivo, basado en datos y también nos devuelve a cantidades y números que podemos usar de manera muy práctica.
Usted es el fundador de Cognoa, ¿podría compartir la historia de la génesis detrás de esta empresa?
Debido a mis experiencias personales con el autismo y mi investigación profesional, fundé Cognoa con el objetivo de mejorar el sistema actual de atención para niños y familias que viven con autismo de manera que mejoren sus vidas. Durante mi capacitación y al seguir a los médicos, fui testigo de primera mano de los inmensos desafíos que enfrentan las familias al navegar el sistema actual y, en particular, cómo el proceso de diagnóstico no está alineado con las necesidades de las familias. Demasiadas familias enfrentan un viaje largo y arduo para recibir un diagnóstico. Como resultado, los niños pierden una ventana crítica del desarrollo neurológico cuando las intervenciones tempranas tienen el mayor potencial para mejorar los resultados de por vida para los niños y las familias que viven con autismo.
Comencé mi puesto en la facultad de Harvard con un enfoque expreso en la base molecular del autismo. Sabíamos (y sabemos), como campo, que el autismo es genético y hereditario. Sin embargo, los genes responsables no estaban claros. Colaboré con el Boston Children’s Hospital (entonces Children’s Hospital of Boston), y después de muchos análisis exhaustivos, comencé a preguntarme cómo se hacía el etiquetado, la confirmación de la clase o el diagnóstico del niño.
Así que seguí a los médicos y técnicos clínicos que realizaron evaluaciones de autismo, incluidas las observaciones detrás de vidrios/espejos unidireccionales, mientras los profesionales clínicos realizaban entrevistas con padres y niños usando evaluaciones estándar de atención, la Entrevista de Diagnóstico de Autismo-Revisada (ADI-R) y ADOS (Horario de Observación de Diagnóstico de Autismo). Aprendí que el proceso de diagnóstico, aunque bien diseñado, es extremadamente largo y muy difícil de repetir y que la inevitabilidad de la subjetividad se deslizó en la ecuación. Todos estos elementos me motivaron a buscar formas más rápidas de realizar evaluaciones de diagnóstico, ya que la calidad de vida y los resultados clínicos del sistema de atención dependen de la precisión y el tiempo de diagnóstico.
Reenfoqué mi esfuerzo en el fenotipo y en cómo construir herramientas cuantitativas digitales para fenotipar a los niños con alta precisión, confiabilidad entre evaluadores y mayor eficiencia. Me centré en si podíamos reducir la complejidad del diagnóstico de autismo sin una pérdida apreciable de precisión. La respuesta es definitivamente sí.
Con esto, pude comenzar el viaje para recaudar fondos para una nueva empresa que comenzaría enfocándose en mejorar el viaje hacia el diagnóstico. En la actualidad, los pediatras refiérase a la mayoría cniños con sospecha de retraso en el desarrollo a especialistas para diagnosticar y prescribir tratamiento. Esto a menudo da como resultado que los niños y las familias esperen meses o incluso años antes de que su hijo reciba un diagnóstico inicial de autismo y pueda comenzar una terapia que le cambie la vida. Cognoa está posicionada para cambiar fundamentalmente esta realidad al empoderar a los pediatras para que hagan un diagnóstico en el entorno de atención primaria y apoyar a los especialistas permitiéndoles enfocarse en aquellos niños con presentaciones más complejas, optimizando todo el sistema.
Cognoa depende en gran medida del aprendizaje automático. ¿Qué le atrajo inicialmente de esta tecnología?
El aprendizaje automático (ML) es excelente para encontrar patrones en los datos. Muchos datos son complejos y multidimensionales, incluidos los datos de observación realizados en los niños durante una evaluación. Para el diagnóstico de condiciones de salud del comportamiento como el autismo, existen medidas sociales, medidas sensoriales, dependencia del tiempo e independencia, así como variaciones en emociones, movimientos, gestos, respuestas y más. Todos estos componentes deben tenerse en cuenta en una decisión, y ML puede ayudar a los médicos a determinar qué características particulares se correlacionan con otras y cuáles no. Puede ayudar a identificar las características más relevantes que finalmente impulsan una decisión.
Podemos usar ML para cortar el ruido para encontrar características sobresalientes y producir un modelo matemático para generar un fenotipo digital para un niño. Pero esto es realmente sólo un comienzo. Lo que debía suceder a continuación era determinar cómo calificar esas características de una manera precisa, escalable y repetible.
Cognoa es, ante todo, una empresa comprometida con la mejora de los resultados de salud, en particular los relacionados con la salud del desarrollo infantil. No somos una empresa comprometida con una técnica en particular, per se. El aprendizaje automático puede ayudarnos a tomar decisiones más rápido, puede ayudar a eliminar errores en el proceso y ayudar de manera crítica a aumentar drásticamente el alcance a diversas poblaciones socioeconómicas, a cantidades iguales de niños y niñas y a todas las culturas y razas. Pero para que eso tenga éxito, el aprendizaje automático debe combinarse con el vehículo adecuado para el flujo de datos. Por lo tanto, Cognoa también se compromete a asegurarse de que el ML, que ha demostrado para ser altamente preciso desde el punto de vista clínico, es accesible a través de tecnologías ubicuas (como el teléfono inteligente) para que el proceso sea rápido, eficiente y esté lo más disponible posible. Además, está muy claro, para todos, que el papel de la tecnología para abordar las disparidades e ineficiencias en la atención médica solo se ha intensificado debido al COVID-19.
¿Podría hablar sobre cómo Cognoa está aprovechando la última tecnología de inteligencia artificial y aprendizaje automático para introducir un nuevo paradigma de atención para el autismo?
Al llevar el diagnóstico del autismo a la era digital, Cognoa es pionera en un nuevo enfoque del diagnóstico del autismo para mejorar los resultados de salud y la calidad de vida de las familias y, al hacerlo, mejorar lo que hoy es un sistema muy complejo. Como se discutió, actualmente los pediatras refiérase a la mayoría cniños con sospecha de retraso en el desarrollo a especialistas para diagnosticar y prescribir tratamiento. Muchas familias se enfrentan a un largo proceso de diagnóstico, a menudo esperando meses o incluso años antes de que sus hijos puedan recibir el diagnóstico necesario para iniciar una atención adecuada que les cambie la vida.
El enfoque de Cognoa introduce un nuevo paradigma de atención para el autismo al permitir que los pediatras realicen un diagnóstico preciso en el entorno de atención primaria. Esto beneficia significativamente tanto a los especialistas como a los niños, ya que les permite concentrarse en aquellos niños con presentaciones más complejas, en lugar de tener largas listas de espera para niños que son menos complejos de diagnosticar, mejorando y agilizando así el sistema. El objetivo es permitir que más niños comiencen la intervención temprana específica para el autismo antes, durante la ventana temprana y crítica del desarrollo neurológico, cuando las intervenciones tienen el mayor potencial para mejorar los resultados de por vida para los niños y las familias que viven con autismo.
Como mencioné, la IA de Cognoa también se creó conscientemente para abarcar los orígenes de género, raciales, étnicos y socioeconómicos, eliminando así los prejuicios humanos inherentes que históricamente han plagado el diagnóstico del autismo. Al hacerlo, Cognoa está democratizando el diagnóstico de autismo para todos los niños, para ayudar a crear la misma atención para todos los niños.
Estamos abordando el tema del acceso a la atención de dos maneras distintas. En términos generales, los pediatras son mucho más accesibles para los niños y las familias que los especialistas en autismo, de los cuales existe una escasez significativa. Al permitir y alentar a los pediatras a realizar diagnósticos (en línea con la Academia Estadounidense de Pediatría) pautas para que los pediatras comiencen a diagnosticar el autismo en un entorno de atención primaria), los niños y las familias obtienen un mayor acceso a la atención. En segundo lugar, la naturaleza digital de nuestro dispositivo significa que los pediatras podrán usarlo para capturar entradas de forma remota y precisa a través de la telemedicina. Esto hace posible el diagnóstico de autismo incluso con desafíos geográficos o logísticos, como en medio de una pandemia.
¿Puede hablar sobre algunos de los esfuerzos de Cognoa para utilizar el aprendizaje automático para hacer que el diagnóstico del autismo sea más objetivo y eficiente?
La investigación ha demostrado continuamente que las disparidades de género, raciales, étnicas y socioeconómicas prevalecen ampliamente en el diagnóstico de autismo. A las niñas, por ejemplo, se les diagnostica autismo un promedio de 1,5 años más tarde que los niños. Además, 1 de cada 4 niños menores de 8 años que viven con autismo, la mayoría de los cuales son negros o hispanos, son no ser diagnosticado en absoluto. Esto se debe a una falta histórica de comprensión de cómo se manifiesta el autismo en las niñas y las poblaciones minoritarias, así como a las barreras que afectan el acceso de estos niños a la atención.
Si bien a menudo existe la preocupación de que la IA perpetúe dichos sesgos debido al prejuicio subyacente en los datos que recibe, en Cognoa, hemos creado conscientemente nuestros algoritmos de IA para abarcar los orígenes socioeconómicos, étnicos, raciales y de género a fin de abordar estas desigualdades de larga data. Esto ha implicado el uso de datos históricos de pacientes pertenecientes a miles de niños de diversos orígenes. Estos datos incluyen una variedad de condiciones, presentaciones y comorbilidades, y representan a ambos sexos en el rango de edad admitido.
Utilizando este amplio conjunto de datos, la IA de Cognoa evalúa miles de características y rasgos humanos, lo que le permite establecer las conexiones sutiles que informan la salud conductual actual y futura (condiciones) con una precisión y velocidad que los médicos simplemente no pueden igualar, al tiempo que elimina los sesgos humanos inherentes.
¿Podría describir qué es ASD Therapeutic de Cognoa y cómo ayudará a mejorar la reciprocidad socioemocional?
La terapia para el autismo de Cognoa está en desarrollo clínico, por lo que todavía no puedo revelar exactamente cómo funcionará. Sin embargo, puedo compartir que Cognoa está desarrollando soluciones terapéuticas que se enfocan en los déficits centrales del autismo, como el reconocimiento social y emocional y el compromiso. La solución terapéutica digital de Cognoa para el autismo también recibió el estado de designación de avance de la FDA.
Estoy muy entusiasmado con el uso de soluciones digitales de salud conductual para mejorar drásticamente el tratamiento y la terapia del autismo y las vidas de los niños y las familias que viven con autismo.
Antes de otorgar la licencia de Superpower Glass a Cognoa, en mi laboratorio en Stanford, llevamos la solución de prueba de concepto a una herramienta de visión artificial rigurosamente probada. El sistema muestra un efecto de tratamiento muy significativo en comparación con los controles después de solo seis semanas de uso. Los resultados fueron publicados en JAMA Pediatría el año pasado.
También hemos inventado una nueva herramienta (guesswhat.stanford.edu) que, similar a Superpower Glass, aumenta la realidad del niño para fomentar el comportamiento prosocial con su compañero de juego. Planeamos probarlo en un ensayo controlado aleatorizado y, en última instancia, llevarlo a la población general de niños que viven con autismo.
¿Hay algo más que le gustaría compartir sobre Cognoa?
En septiembre de 2020, Cognoa anunció que la compañía enviaría su diagnóstico de autismo a la FDA para su aprobación, luego de un estudio fundamental exitoso en el que el dispositivo superó todos los puntos de referencia de la FDA. Esto representa un hito emocionante en la misión de Cognoa de mejorar las vidas de los niños y las familias que viven con autismo. Actualmente también estamos preparando los resultados del estudio para su publicación en una revista revisada por pares y esperamos compartir más avances en el futuro.
Gracias por la gran entrevista, los lectores que deseen obtener más información deben visitar Coña.