Aprendizaje profundo utilizado para encontrar genes relacionados con enfermedades

A nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Linköping demuestra cómo una red neuronal artificial (ANN) puede revelar grandes cantidades de datos de expresión génica y puede conducir al descubrimiento de grupos de genes relacionados con enfermedades. El estudio fue publicado en Comunicaciones de la naturalezay los científicos quieren que el método se aplique dentro de la medicina de precisión y el tratamiento individualizado.

Actualmente, los científicos están desarrollando mapas de redes biológicas que se basan en cómo diferentes proteínas o genes interactúan entre sí. El nuevo estudio implica el uso de inteligencia artificial (IA) para averiguar si las redes biológicas se pueden descubrir mediante el uso del aprendizaje profundo. Las redes neuronales artificiales, que se entrenan con datos experimentales en el proceso de aprendizaje profundo, pueden encontrar patrones dentro de cantidades masivas de datos complejos. Debido a esto, a menudo se utilizan en aplicaciones como el reconocimiento de imágenes. Incluso con su potencial aparentemente enorme, el uso de este método de aprendizaje automático ha sido limitado dentro de la investigación biológica.

Sanjiv Dwivedi es postdoctorado en el Departamento de Física, Química y Biología (IFM) de la Universidad de Linköping.

“Hemos utilizado por primera vez el aprendizaje profundo para encontrar genes relacionados con enfermedades. Este es un método muy poderoso en el análisis de grandes cantidades de información biológica, o ‘big data’”, dice Dwivedi.

Los científicos se basaron en una gran base de datos con información sobre los patrones de expresión de 20.000 genes en un gran número de personas. A la red neuronal artificial no se le dijo qué patrones de expresión génica eran de personas con enfermedades o cuáles eran de individuos sanos. Luego, el modelo de IA se entrenó para encontrar patrones de expresión génica.

Uno de los misterios que rodean al aprendizaje automático es que actualmente es imposible ver cómo una red neuronal artificial llega a su resultado final. Solo es posible ver la información que ingresa y la información que se produce, pero todo lo que sucede en el medio consiste en varias capas de información procesada matemáticamente. Este funcionamiento interno de una red neuronal artificial aún no se puede descifrar. Los científicos querían saber si había similitudes entre los diseños de la red neuronal y las redes biológicas familiares.

Mike Gustafsson es profesor titular en IFM y dirige el estudio.

“Cuando analizamos nuestra red neuronal, resultó que la primera capa oculta representaba en gran medida interacciones entre varias proteínas. Más profundo en el modelo, en contraste, en el tercer nivel, encontramos grupos de diferentes tipos de células. Es extremadamente interesante que este tipo de agrupación biológicamente relevante se produzca automáticamente, dado que nuestra red se ha iniciado a partir de datos de expresión génica no clasificados”, dice Gustafsson.

Luego, los científicos querían saber si su modelo de expresión génica podía usarse para determinar qué patrones de expresión génica están asociados con enfermedades y cuáles son normales. Pudieron confirmar que el modelo puede descubrir patrones relativos que concuerdan con los mecanismos biológicos del cuerpo. Otro descubrimiento fue que la red neuronal artificial posiblemente podría descubrir nuevos patrones ya que fue entrenada con datos no clasificados. Los investigadores ahora investigarán patrones previamente desconocidos y si son relevantes dentro de la biología.

“Creemos que la clave para progresar en el campo es comprender la red neuronal. Esto puede enseñarnos cosas nuevas sobre contextos biológicos, como enfermedades en las que interactúan muchos factores. Y creemos que nuestro método brinda modelos que son más fáciles de generalizar y que se pueden usar para muchos tipos diferentes de información biológica”, dice Gustafsson.

A través de colaboraciones con investigadores médicos, Gustafsson espera aplicar el método en medicina de precisión. Esto podría ayudar a determinar qué tipos específicos de medicamentos deben recibir los pacientes.

El estudio fue apoyado financieramente por la Fundación Sueca para la Investigación Estratégica (SSF) y el Consejo Sueco de Investigación.

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